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二孩时代来临 新生儿出生缺陷该如何防控?

来源:中国网 作者:水中鱼 人气: 发布时间:2017-03-24
摘要:在晚婚晚育和二胎政策的大背景下,新生儿出生缺陷这一重大社会问题正在成为业界关注焦点。 值得一提的是,湖南省已将这一关注落地生根为一项政策2016年湖南省卫生计生委发起的健康宝宝特别行动试点项目。 有关注,有政策,意味着新生儿素质问题存在痛点,由

在晚婚晚育和二胎政策的大背景下,新生儿出生缺陷这一重大社会问题正在成为业界关注焦点。

值得一提的是,湖南省已将这一关注落地生根为一项政策——2016年湖南省卫生计生委发起的“健康宝宝特别行动试点项目”。

有关注,有政策,意味着新生儿素质问题存在痛点,由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的唐氏综合征就是其中之一。据了解,唐氏综合征又称21三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,目前该病尚无有效的治疗方法。虽是偶发性疾病,但每一个孕妇都有生出“唐氏儿”的可能,且其几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

为提高公众对唐氏综合征的认识,每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。

“二孩潮”来临,高龄产妇逐渐增多,新生儿素质问题显然已成为一道必选的“解答题”。如何形成“优产”闭环,在产前为胎儿把关,降低出生人口缺陷,从湖南省“健康宝宝”行动中,我们或许可以找到优育优生的正确打开“姿势”。

二胎来袭 “健康宝宝”在行动

自2015年放开二胎政策以来,临床门诊量骤增。据国家卫计委计算,未来5年内每年将新增300万新生人口,加上生育二胎的女性中高龄孕妇成为主要人群,优生优育成为其生育追求。

如何保证优生优育?很多人的第一反应是“技术”。的确,在婴儿重大出生缺陷防控领域,技术一直是人们选择相关医疗机构的“金标准”之一。而在产前检测技术中,无创DNA产前检测(NIPT)技术则是众多医院青睐的对象。

NIPT可以检测唐氏综合征(T21)、帕陶氏综合征(T18)、爱德华氏综合征(T13),这一技术由于高度的准确性和安全性,这几年在医院落地应用后,受到广大产科医生的认可和孕妇的欢迎。因NIPT在出生缺陷防控中的突出贡献,为此,作为NIPT的奠基人,被世人称为“NIPT之父”的香港中文大学教授卢煜明还因此获得首届未来科学大奖“生命科学”。

经过几年在全球范围内的医疗体系内实践,目前国际行业共识认为NIPT可以向NIPT-Plus升级。NIPT-Plus升级意味着其检测范围将从上述的三种染色体疾病扩展到染色体微缺失微重复层面上,检测的病种大大的扩展了。事实上,从2013年起,国际上知名的NIPT服务商Natera、Sequenom以及Verinata Health等公司,就已陆续推出针对染色体微缺失微重复(CNV)的检测产品。中国香港的Xcelom公司(贝瑞和康与香港中文大学合作创立)也于2015年10月推出了覆盖常见的三大染色体、性染色体及高发的7种微缺失微重复综合征的无创检测项目。

2015年8月,国际产前诊断协会(ISPD)对NIPT的临床指导意见做出更新,明确指出NIPT可以针对研究清楚的染色体微缺失微重复综合征进行检测,但是否终止妊娠则必须经过专业临床咨询方可做出决定。

据了解,基于NIPT检测高可行性的前提下,湖南省卫生计生委发起一项“健康宝宝特别行动试点项目”,该项目借助湖南省妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院的医疗平台,为湖南省内试点县市的孕妇提供国际领先NIPT-plus服务,通过一管孕妇外周血即可检测胎儿100染色体遗传疾病。运用最先进的NIPT技术加强出生缺陷防控工作。

“健康宝宝”行动的湖南“姿势”

如何加强新生儿缺陷防控?湖南省启动的“健康宝宝特别行动试点”工作值得借鉴和参考。

基于以上国内外的大规模临床验证和讨论,2015年底,湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司共同开发的“NIPT-plus”项目获得湖南省卫计委技术备案审批。2016年1月,该项目在湖南省开始了为期一年的“健康宝宝特别行动试点”工作,在全国范围内率先试行为期一年的“NIPT-plus”检测。由湖南家辉遗传专科医院承担健康教育、产前筛查、风险评估、遗传咨询等工作,成为国内首个能覆盖更多染色体异常的无创产前检测。

目前,已经在湖南衡阳市、益阳市、郴州市、怀化市4个市的6个县开展为期一年的试点工作。

健康界了解到,湖南省“健康宝宝”特别行动项目主要通过三个方面来筛查/诊断胎儿是否患遗传病或先天性疾病。一是对无遗传病家族史的孕妇进行国际上先进的“NIPT-plus”(应用高通量基因测序技术检测孕妇血浆游离DNA筛查胎儿常见染色体病)检测,筛查检测出100种常见染色体病综合征胎儿;二是有遗传病家族史的孕妇,对家族遗传病患者综合应用多种遗传检测技术进行遗传水平确诊,胎儿有患遗传病风险的,进行产前诊断或精准产前筛查;三是上述遗传病家族史阴性,以及“NIPT-plus”检测结果阴性的孕妇,后续进行严格的影像学(超声、磁共振等)跟踪随访,筛查胎儿先天性结构异常或羊水量异常等。

与行动配套进行的还有政策。湖南对符合生育政策和“NIPT-plus”检测条件,夫妇至少一方具有试点地区户籍的中孕期(怀孕12+6-26+6周)孕妇。其中,现无存活子女或亲生子女或夫妇自身有致残、致愚、致死性出生缺陷者可享受一次免费服务。

无创产前检测升级 迈向“NIPT-plus”

据悉,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是尽早预防,通过产前遗传咨询、产前检测,避免染色体疾病患儿出生。简单地说“健康宝宝”行动所采用的“NIPT-plus”是传统NIPT的迭代更新是一项基于高通量基因测序技术,通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征,在国内首个覆盖更多胎儿染色体疾病的NIPT项目。

对希望排除更多胎儿染色体层面异常的准妈妈们来说,无非是一大利好。

截止目前,“NIPT-plus”技术已在国内检查出DiGeorge综合征、猫叫综合征、Prader-Willi 综合征、1p36 deletion综合征等不罕见的“罕见”病,并均经过产前诊断确诊。

尽管这些“罕见”病的单个发生率较低,但其综合发病率可达1/1000-1/2000,其中有些染色体异常低于核型检测范围的5Mb,因此一旦发生极易漏诊。现在孕妇提供的一管外周血,将为临床医生呈现更多的检测信息,覆盖更广的疾病范围,大大提高临床对出生缺陷的检出能力。

这并不单纯的存在于理论上,一个案例可帮我们对“NIPT-plus”的技术效果窥探一二。

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Digeorge综合征,又称22q11.2微缺失综合征、腭心面综合征(VCFS)、椎干异常面容综合征(CTAF)等,是一类由22号染色体q11.2区段缺失而引起的染色体疾病。

其22q11区段缺失3Mb左右,核型分析难以覆盖。临床表型包括:面部特征异常;先天性心脏病(70%);1/68血小板异常(70%)、低血钙;进食困难,肾功能异常,免疫系统障碍;发育语言迟缓,学习功能低下,注意力缺陷多动障碍。遗传机制为:>90%的22q11.2微缺失为新发事件,父母双方并不携带该缺失。另10%的情况下,继承自父亲或母亲,而来源于父方或母方的概率均等。

据了解,22q11.2微缺失综合征大约93%的22q11.2缺失为新发突变,所以,针对该疾病进行有效的产前筛查意义重大。另外,大约7%的22q11.2缺失继承自父母双亲,此类家庭后代有50%的几率会继承该缺失导致发病,故应对该类具有明确家族病史的家庭进行针对性的产前诊断。

建立新防控模式 实现更多病种覆盖

目前,全世界还没有一种覆盖全病种的出生缺陷防控模式,传统的防控模式只能覆盖30%的遗传病,更无法识别一些新发的遗传病。

据悉,健康宝宝行动计划在湖南省卫计委领导下,村、乡镇、县、市、省多级机构联动,通过检测前咨询鉴别,根据检测指征,综合应用NIPT-plus等方法,并通过检测后咨询指导生育。高精准的覆盖90%以上严重遗传病,较以往的传统筛查-产前诊断策略覆盖面更广,精度更高。

中国医师协会医学遗传医师分会首任会长、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、家辉遗传专科医院首席遗传学专家邬玲仟教授曾提醒,有遗传病家族史的夫妻(无论夫妻双方或之一为遗传病、妊娠/生育过遗传病胎儿/患儿或家族成员为遗传病患者)孕前应到遗传咨询门诊咨询,进行必要的遗传学检测明确遗传病因。

须强调的是,遗传病无法完全避免发生,但能通过应用先进的产前筛查和产前诊断技术NIPT技术,显著降低遗传病患儿的出生。此外,相关政府、专家、企业等几方也需联合起来,以政府许可及支持为核心,以先进的创新技术为根基,以医院的产前筛查网络为渠道,有望建立一个更新更全面的出生缺陷防控体系。

责任编辑:水中鱼

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